优生优育检测系列
| 项目名称 | 样本类型 | 采集容器 | 标本数量（ml） | 检测方法 | 临床意义 | 检测项目 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 2.00 | 培养法 G显带或C显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 专用管 | 4.00 | G带分析 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 肝素抗凝管外周血 | 绿管 | 4.00 | G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体疾病 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 4.00 | 培养法G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） |
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| 染色体核型分析 | 绿管 | 4.00 | G 显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行形态学诊断，筛查由染色体异常引起的疾病。 | 详细 染色体核型分析 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 1.00 | 荧光PCR法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的10个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 4.00 | 基因芯片法 | 1.本项目检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因15个位点，故本检测的基因无异常，并不能排除，因其他基因突变造成的耳聋；2.GJB2发生频率最高；3.GJB3是中国本土克隆的第一个相关基因；4.SLC26A4突变可导致大前庭水管综合征；5.12sRNA属于母系遗传，与氨基糖苷类药物性耳聋相关 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 2.00 | PCR+导流杂交法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 | 紫管 | 4.00 | 高通量测序法 | a. 辅助诊断：寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因，辅助临床诊断；b. 生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；c. 疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。 | 详细 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 |
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| 遗传代谢病串联质谱筛查 | 专用滤纸片 | 0.00 | 高效液相串联质谱 | 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺失，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起的疾病。 | 详细 遗传代谢病串联质谱筛查 |
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| 常染色体亲子鉴定 | EDTA抗凝全血2ml | 紫管 | 2.00 | STR法 | 亲子鉴定 | 详细 常染色体亲子鉴定 |
| 无创亲子鉴定 | 专用管 | 0.00 | 高通量测序法 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定。 | 详细 无创亲子鉴定 |
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| 无创亲子鉴定（隐私） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定. | 详细 无创亲子鉴定（隐私） |
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| 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 无创产前亲子鉴定，用于确认胎儿的生物学父亲。 | 详细 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） |
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| 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） | 紫管 | 5.00 | 基因芯片法 | 流产原因的遗传学因素、新生儿遗传病及核型分析结果异常的微片段来源分析 | 详细 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） |
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| 染色体异常检测 | 紫管 | 5.00 | 高通量测序法 | 不明原因的流产或胎停寻找遗传学因素、指导再次妊娠 | 详细 染色体异常检测 |
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| 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） | 紫管 | 3.00 | 高通量测序 | 遗传性肿瘤风险评估 | 详细 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） |
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| 亲缘关系鉴定（隐私） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 1.被检测人（祖孙、叔侄、全同胞或半同胞）； 2.确认祖孙、叔侄、全同胞或半同胞等亲缘关系 | 详细 亲缘关系鉴定（隐私） |
| DNA身份识别 | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 用于个人身份同一认定 | 详细 DNA身份识别 |
| 儿童基因身份证（STR版） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术;毛细管电泳测序法 | 防拐、个体识别、亲子鉴定、儿童安全用药 | 详细 儿童基因身份证（STR版） |
免疫功能检测系列
| 项目名称 | 样本类型 | 采集容器 | 标本数量（ml） | 检测方法 | 临床意义 | 检测项目 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 2.00 | 培养法 G显带或C显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 专用管 | 4.00 | G带分析 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 肝素抗凝管外周血 | 绿管 | 4.00 | G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体疾病 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 4.00 | 培养法G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） |
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| 染色体核型分析 | 绿管 | 4.00 | G 显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行形态学诊断，筛查由染色体异常引起的疾病。 | 详细 染色体核型分析 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 1.00 | 荧光PCR法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的10个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 4.00 | 基因芯片法 | 1.本项目检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因15个位点，故本检测的基因无异常，并不能排除，因其他基因突变造成的耳聋；2.GJB2发生频率最高；3.GJB3是中国本土克隆的第一个相关基因；4.SLC26A4突变可导致大前庭水管综合征；5.12sRNA属于母系遗传，与氨基糖苷类药物性耳聋相关 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 2.00 | PCR+导流杂交法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 | 紫管 | 4.00 | 高通量测序法 | a. 辅助诊断：寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因，辅助临床诊断；b. 生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；c. 疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。 | 详细 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 |
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| 遗传代谢病串联质谱筛查 | 专用滤纸片 | 0.00 | 高效液相串联质谱 | 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺失，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起的疾病。 | 详细 遗传代谢病串联质谱筛查 |
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| 常染色体亲子鉴定 | EDTA抗凝全血2ml | 紫管 | 2.00 | STR法 | 亲子鉴定 | 详细 常染色体亲子鉴定 |
| 无创亲子鉴定 | 专用管 | 0.00 | 高通量测序法 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定。 | 详细 无创亲子鉴定 |
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| 无创亲子鉴定（隐私） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定. | 详细 无创亲子鉴定（隐私） |
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| 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 无创产前亲子鉴定，用于确认胎儿的生物学父亲。 | 详细 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） |
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| 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） | 紫管 | 5.00 | 基因芯片法 | 流产原因的遗传学因素、新生儿遗传病及核型分析结果异常的微片段来源分析 | 详细 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） |
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| 染色体异常检测 | 紫管 | 5.00 | 高通量测序法 | 不明原因的流产或胎停寻找遗传学因素、指导再次妊娠 | 详细 染色体异常检测 |
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| 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） | 紫管 | 3.00 | 高通量测序 | 遗传性肿瘤风险评估 | 详细 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） |
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| 亲缘关系鉴定（隐私） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 1.被检测人（祖孙、叔侄、全同胞或半同胞）； 2.确认祖孙、叔侄、全同胞或半同胞等亲缘关系 | 详细 亲缘关系鉴定（隐私） |
| DNA身份识别 | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 用于个人身份同一认定 | 详细 DNA身份识别 |
| 儿童基因身份证（STR版） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术;毛细管电泳测序法 | 防拐、个体识别、亲子鉴定、儿童安全用药 | 详细 儿童基因身份证（STR版） |
感染性疾病检测系列
| 项目名称 | 样本类型 | 采集容器 | 标本数量（ml） | 检测方法 | 临床意义 | 检测项目 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 2.00 | 培养法 G显带或C显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 专用管 | 4.00 | G带分析 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
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| 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. | 肝素抗凝管外周血 | 绿管 | 4.00 | G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体疾病 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）. |
| 外周血染色体核型分析(400带) | 绿管 | 4.00 | 培养法G显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 | 详细 外周血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） |
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| 染色体核型分析 | 绿管 | 4.00 | G 显带 | 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行形态学诊断，筛查由染色体异常引起的疾病。 | 详细 染色体核型分析 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 1.00 | 荧光PCR法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的10个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 4.00 | 基因芯片法 | 1.本项目检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因15个位点，故本检测的基因无异常，并不能排除，因其他基因突变造成的耳聋；2.GJB2发生频率最高；3.GJB3是中国本土克隆的第一个相关基因；4.SLC26A4突变可导致大前庭水管综合征；5.12sRNA属于母系遗传，与氨基糖苷类药物性耳聋相关 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 耳聋基因检测 | 紫管 | 2.00 | PCR+导流杂交法 | 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷（NSHI）患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA（常染色体显性耳聋），发生频率较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C＞T为常染色体显性遗传位点。4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐形耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。 | 详细 耳聋基因检测 |
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| 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 | 紫管 | 4.00 | 高通量测序法 | a. 辅助诊断：寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因，辅助临床诊断；b. 生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；c. 疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。 | 详细 遗传性耳聋18个基因100个位点相关基因突变检测 |
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| 遗传代谢病串联质谱筛查 | 专用滤纸片 | 0.00 | 高效液相串联质谱 | 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺失，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起的疾病。 | 详细 遗传代谢病串联质谱筛查 |
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| 常染色体亲子鉴定 | EDTA抗凝全血2ml | 紫管 | 2.00 | STR法 | 亲子鉴定 | 详细 常染色体亲子鉴定 |
| 无创亲子鉴定 | 专用管 | 0.00 | 高通量测序法 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定。 | 详细 无创亲子鉴定 |
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| 无创亲子鉴定（隐私） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术，根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律，判断被控的孕妇胎儿与父亲之间是否亲生关系的鉴定. | 详细 无创亲子鉴定（隐私） |
|
| 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） | 专用耗材 | 10.00 | 高通量测序 | 无创产前亲子鉴定，用于确认胎儿的生物学父亲。 | 详细 母亲血浆DNA-SNP分型检测（1个疑似样本） |
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| 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） | 紫管 | 5.00 | 基因芯片法 | 流产原因的遗传学因素、新生儿遗传病及核型分析结果异常的微片段来源分析 | 详细 染色体微阵列（CMA）检测（100kb全基因组染色体异常检测） |
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| 染色体异常检测 | 紫管 | 5.00 | 高通量测序法 | 不明原因的流产或胎停寻找遗传学因素、指导再次妊娠 | 详细 染色体异常检测 |
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| 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） | 紫管 | 3.00 | 高通量测序 | 遗传性肿瘤风险评估 | 详细 遗传性肿瘤基因检测（爱身谱）（100个肿瘤相关易感基因） |
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| 亲缘关系鉴定（隐私） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 1.被检测人（祖孙、叔侄、全同胞或半同胞）； 2.确认祖孙、叔侄、全同胞或半同胞等亲缘关系 | 详细 亲缘关系鉴定（隐私） |
| DNA身份识别 | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术 | 用于个人身份同一认定 | 详细 DNA身份识别 |
| 儿童基因身份证（STR版） | EDTA抗凝全血 | 紫管 | 2.00 | PCR-STR分型技术;毛细管电泳测序法 | 防拐、个体识别、亲子鉴定、儿童安全用药 | 详细 儿童基因身份证（STR版） |
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