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遗传学检测

项目名称 样本类型 采集容器 标本数量(ml) 检测方法 临床意义 检测项目
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型 无菌拭子 0.00 PCR 检测17种高危型,6种低危型人乳头瘤病毒,筛查体内感染情况 详细
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型
液基薄层细胞学检测 (TCT) TCT专用采样管 0.00 液基薄层细胞学检测 检测宫颈脱落细胞病变情况 详细
液基薄层细胞学检测 (TCT)
Y 染色体微缺失基因检测 紫管 4.00 荧光定量 PCR 男性非器质性病变引起的不育及辅助生殖指导。 详细
Y 染色体微缺失基因检测
无创产前基因检测(NIPT) 专用管 5.00 高通量测序技术 检测胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征 详细
无创产前基因检测(NIPT)
无创产前基因检测(NIPT) CeLL-Free DNA管外周血10m 专用管 10.00 高通量测序技术 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
无创产前基因检测(NIPT)
耳聋基因检测 专用耗材 0.00 测序法 1.本项目检测患者常见的4个基因20个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他相关基因及位点突变。1) GJB2 基因突变主要表现为先天性重度或极重度感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传; 2) GJB3 基因突变主要表现为后天高频感音神经性耳聋,常染色体显性遗传; 3) 12SrRNA 基因突变主要表现为药物敏感性耳聋,母系遗传,携带者及其母系家族成员应避免使用氨基糖苷类药物; 4) SLC26A4 基因突变主要表现为大前庭水管综合症,先天或后天中度以上感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传;患者在日常生活中应避免剧 烈运动、颅脑外伤等,防止耳聋的发生; 详细
耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测 紫管 0.00 高通量测序法 检测18个耳聋相关基因,100个检测位点(含SLC26A4、GJB2、GJB3、12sRNA),新生儿是否携带耳聋致病基因突变,筛查先天性耳聋等 详细
遗传性耳聋基因检测
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
常染色体亲子鉴定(隐私) 紫管 2.00 STR 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术,根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律,判断被控的父母和子女之间是否亲生关系的鉴定。 详细
常染色体亲子鉴定(隐私)
染色体核型分析检测(550带) 外周血 绿管 0.00 FISH 检测染色体形态、数目、结构等是否存在异常在细胞遗传学水平上进行病因学诊断,筛查染色体相关疾病 详细
染色体核型分析检测(550带)
无创亲子鉴定 紫管 0.00 测序法 通过对孕妇采血,测定体内的胎儿与父本之间的血缘关系 详细
无创亲子鉴定
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=43%的母源污染定量检测 详细
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1) EDTA抗凝血 紫管 3.00 毛细血管电泳测序法 预测氯吡格雷抵抗风险,给出个体合适剂量,提高氯吡格雷疗效,降低无效用药风险。氯吡格雷为前药,体外无活性,口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏,经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17 代谢激活,其活性代谢产物,再经过PON1激活,才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17 及 PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。其中,CYP2C19*17突变后,氯吡格雷活性增强,敏感度高,出血风险高,需高度关注出血风险,尤其是蛛网膜下腔出血。 详细
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1)

遗传系统检测系列

项目名称 样本类型 采集容器 标本数量(ml) 检测方法 临床意义 检测项目
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型 无菌拭子 0.00 PCR 检测17种高危型,6种低危型人乳头瘤病毒,筛查体内感染情况 详细
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型
液基薄层细胞学检测 (TCT) TCT专用采样管 0.00 液基薄层细胞学检测 检测宫颈脱落细胞病变情况 详细
液基薄层细胞学检测 (TCT)
Y 染色体微缺失基因检测 紫管 4.00 荧光定量 PCR 男性非器质性病变引起的不育及辅助生殖指导。 详细
Y 染色体微缺失基因检测
无创产前基因检测(NIPT) 专用管 5.00 高通量测序技术 检测胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征 详细
无创产前基因检测(NIPT)
无创产前基因检测(NIPT) CeLL-Free DNA管外周血10m 专用管 10.00 高通量测序技术 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
无创产前基因检测(NIPT)
耳聋基因检测 专用耗材 0.00 测序法 1.本项目检测患者常见的4个基因20个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他相关基因及位点突变。1) GJB2 基因突变主要表现为先天性重度或极重度感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传; 2) GJB3 基因突变主要表现为后天高频感音神经性耳聋,常染色体显性遗传; 3) 12SrRNA 基因突变主要表现为药物敏感性耳聋,母系遗传,携带者及其母系家族成员应避免使用氨基糖苷类药物; 4) SLC26A4 基因突变主要表现为大前庭水管综合症,先天或后天中度以上感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传;患者在日常生活中应避免剧 烈运动、颅脑外伤等,防止耳聋的发生; 详细
耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测 紫管 0.00 高通量测序法 检测18个耳聋相关基因,100个检测位点(含SLC26A4、GJB2、GJB3、12sRNA),新生儿是否携带耳聋致病基因突变,筛查先天性耳聋等 详细
遗传性耳聋基因检测
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
常染色体亲子鉴定(隐私) 紫管 2.00 STR 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术,根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律,判断被控的父母和子女之间是否亲生关系的鉴定。 详细
常染色体亲子鉴定(隐私)
染色体核型分析检测(550带) 外周血 绿管 0.00 FISH 检测染色体形态、数目、结构等是否存在异常在细胞遗传学水平上进行病因学诊断,筛查染色体相关疾病 详细
染色体核型分析检测(550带)
无创亲子鉴定 紫管 0.00 测序法 通过对孕妇采血,测定体内的胎儿与父本之间的血缘关系 详细
无创亲子鉴定
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=43%的母源污染定量检测 详细
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1) EDTA抗凝血 紫管 3.00 毛细血管电泳测序法 预测氯吡格雷抵抗风险,给出个体合适剂量,提高氯吡格雷疗效,降低无效用药风险。氯吡格雷为前药,体外无活性,口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏,经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17 代谢激活,其活性代谢产物,再经过PON1激活,才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17 及 PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。其中,CYP2C19*17突变后,氯吡格雷活性增强,敏感度高,出血风险高,需高度关注出血风险,尤其是蛛网膜下腔出血。 详细
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1)

个性化用药检测系列

项目名称 样本类型 采集容器 标本数量(ml) 检测方法 临床意义 检测项目
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型 无菌拭子 0.00 PCR 检测17种高危型,6种低危型人乳头瘤病毒,筛查体内感染情况 详细
人乳头瘤病毒HPV23种亚型分型
液基薄层细胞学检测 (TCT) TCT专用采样管 0.00 液基薄层细胞学检测 检测宫颈脱落细胞病变情况 详细
液基薄层细胞学检测 (TCT)
Y 染色体微缺失基因检测 紫管 4.00 荧光定量 PCR 男性非器质性病变引起的不育及辅助生殖指导。 详细
Y 染色体微缺失基因检测
无创产前基因检测(NIPT) 专用管 5.00 高通量测序技术 检测胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征 详细
无创产前基因检测(NIPT)
无创产前基因检测(NIPT) CeLL-Free DNA管外周血10m 专用管 10.00 高通量测序技术 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
无创产前基因检测(NIPT)
耳聋基因检测 专用耗材 0.00 测序法 1.本项目检测患者常见的4个基因20个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因有30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他相关基因及位点突变。1) GJB2 基因突变主要表现为先天性重度或极重度感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传; 2) GJB3 基因突变主要表现为后天高频感音神经性耳聋,常染色体显性遗传; 3) 12SrRNA 基因突变主要表现为药物敏感性耳聋,母系遗传,携带者及其母系家族成员应避免使用氨基糖苷类药物; 4) SLC26A4 基因突变主要表现为大前庭水管综合症,先天或后天中度以上感音神经性耳聋,常染色体隐性遗传;患者在日常生活中应避免剧 烈运动、颅脑外伤等,防止耳聋的发生; 详细
耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测 紫管 0.00 高通量测序法 检测18个耳聋相关基因,100个检测位点(含SLC26A4、GJB2、GJB3、12sRNA),新生儿是否携带耳聋致病基因突变,筛查先天性耳聋等 详细
遗传性耳聋基因检测
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种),有机酸代谢疾病(14种),脂肪酸氧化代谢酶(14种). 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查 专用耗材 0.00 液相串联质谱法 检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种) 详细
遗传代谢病筛查
常染色体亲子鉴定(隐私) 紫管 2.00 STR 运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术,根据遗传性状在子代和亲代之间的遗传规律,判断被控的父母和子女之间是否亲生关系的鉴定。 详细
常染色体亲子鉴定(隐私)
染色体核型分析检测(550带) 外周血 绿管 0.00 FISH 检测染色体形态、数目、结构等是否存在异常在细胞遗传学水平上进行病因学诊断,筛查染色体相关疾病 详细
染色体核型分析检测(550带)
无创亲子鉴定 紫管 0.00 测序法 通过对孕妇采血,测定体内的胎儿与父本之间的血缘关系 详细
无创亲子鉴定
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=43%的母源污染定量检测 详细
流产组织染色体异常检测(23对染色体非整倍体及染色体5Mb以上的微缺失/微重复)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥) 专用耗材 0.00 高通量测序法 1.23对染色体非整倍数 2.100kb以上染色体片段缺失/重复3.>=10%嵌合比例的染色体非整体倍和染色体缺失/重复4.>10Mb的10种ROH检测5.三倍体检测6.>=24%的母源污染定量检测 详细
基因组拷贝数变异测序2.0(博奥)
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1) EDTA抗凝血 紫管 3.00 毛细血管电泳测序法 预测氯吡格雷抵抗风险,给出个体合适剂量,提高氯吡格雷疗效,降低无效用药风险。氯吡格雷为前药,体外无活性,口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏,经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17 代谢激活,其活性代谢产物,再经过PON1激活,才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17 及 PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。其中,CYP2C19*17突变后,氯吡格雷活性增强,敏感度高,出血风险高,需高度关注出血风险,尤其是蛛网膜下腔出血。 详细
氯吡格雷Clopidogrel(ABC1、CYP2C19、PON1)
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